สุขภาพ

Phenylketonuri คืออะไร วินิจฉัยได้อย่างไร?

Phenylketonuri คืออะไร วินิจฉัยได้อย่างไร?

แม้ว่า phenylketonuria เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดทุก 10,000-30,000 คนในสหรัฐอเมริกาและหลายประเทศในยุโรป แต่เกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 3,000-4,000 คนในประเทศของเรา ผู้เชี่ยวชาญโรงพยาบาลเด็กเยอรมันเพื่อสุขภาพและโรคเด็ก Alper Soysal ด้วยการเพิ่มโปรตีนในร่างกาย ปัญญาอ่อน มันดึงความสนใจไปที่ความสำคัญของการตรวจหาต้นของ phenylketonuria

: - phenylketonuria คืออะไร?
ดร. ติดต่อ Alper โดยตรง Phenylketonuria เป็นหนึ่งในโรคเมแทบอลิซึมที่หายาก เด็กที่ได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งพ่อแม่ไม่ก่อให้เกิดความเจ็บป่วยเกิดขึ้นกับ phenylketonuria หากผู้ปกครองเป็นพาหะโอกาสที่จะเห็นเด็กแต่ละคนของคู่นี้คือ 25% phenylketonuriaยังไม่เป็นที่รู้จักมากพอในสังคมของเราและหากปล่อยทิ้งไว้ไม่ได้รับการรักษาจะทำให้เด็กพิการตลอดชีวิต เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ไม่สามารถย่อยกรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนที่พบในอาหารโปรตีนซึ่งท้ายที่สุดจะสะสมในเลือดและของเหลวอื่น ๆ ของร่างกาย phenylalanine และเศษของมันทำลายสมองที่กำลังพัฒนาของเด็กซึ่งนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงและอาการอื่น ๆ ของระบบประสาท แม้ว่า phenylketonuria นั้นพบได้ในทารกแรกเกิดทุก 10,000-30,000 คนในอเมริกาและหลายประเทศในยุโรป แต่พบได้ในทารกแรกเกิด 3,000-4,000 คนในประเทศของเรา ตุรกีเป็นหนึ่งในประเทศที่มากที่สุดโรคที่แพร่หลายของ phenylketonuria การแต่งงานบ่อยครั้งในประเทศของเรานำไปสู่ความถี่สูงในการติดตามโรคดังกล่าวซึ่งผู้ปกครองเป็นพาหะ แม้ว่าการแต่งงานในตระกูลเดียวกันจะเพิ่มอัตราการเกิดโรคได้ แต่เด็กของบุคคลที่ไม่เกี่ยวข้องอาจเกิดมาพร้อมกับความเจ็บป่วย เพราะสามในสี่ของทุกคน 100 คนในตุรกียังคงเป็นพาหะของโรคนี้

: - วินิจฉัยได้อย่างไร?
ดร. ติดต่อ Alper โดยตรง ทารกที่มีภาวะฟีนิลไคโตนูเรียในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตไม่สามารถแยกได้จากทารกที่มีสุขภาพดี phenylketonuria เด็ก ๆ หลังจากผ่านไป 5-6 เดือนปัญญาก็จะลดลงอย่างเห็นได้ชัด พวกเขาไม่สามารถรับทักษะเช่นการนั่งการเดินและการพูดต่างจากคนอื่น ๆ เนื่องจากการพัฒนาสมองของพวกเขาไม่ปกติหัวของพวกเขาจึงยังเล็ก นอกจากนี้การอาเจียนมือที่มากเกินไปแขนการเคลื่อนไหวของศีรษะอาการชักผื่นบนผิวหนังกลิ่นปัสสาวะและเหงื่อเช่นเชื้อราเป็นอาการสำคัญของโรค ใน 60% ของเด็กเหล่านี้ดวงตาคิ้วและสีผิวอ่อนกว่าพ่อแม่

: - เมื่อใดจึงจะสามารถทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายได้?
ดร. ติดต่อ Alper โดยตรง การรับรู้ในช่วงแรกของทารกที่เกิดมาพร้อมกับฟีนิลคาโตนูเรียโดยไม่กระทบต่อสมองเป็นสิ่งสำคัญมาก มีการทดสอบแบบคัดกรองที่สามารถนำไปใช้กับเด็กแรกเกิดทุกคนที่พัฒนาขึ้นเพื่อจุดประสงค์นี้ 72 ชั่วโมงหลังคลอด 2 หยดเลือดบนกระดาษกรองพิเศษก็เพียงพอสำหรับการวินิจฉัย เมื่อทารกได้รับการวินิจฉัยในวันแรกของชีวิตมีความจำเป็นที่ทารกแรกเกิดทุกคนควรได้รับการตรวจฟีนิลไคโตนูเรียในประเทศที่พัฒนาแล้วเนื่องจากการบำบัดทางจิตที่เหมาะสมสามารถป้องกันการปัญญาอ่อนได้

: - อาหารอะไรบ้าง?
ดร. ติดต่อ Alper โดยตรง phenylketonuria การวินิจฉัยในช่วงต้น เป็นโรคที่สามารถรักษาได้ หลักการทั่วไปของการรักษาคือการลดปริมาณของฟีนิลอะลานีนที่มากับอาหารและรักษาระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดให้อยู่ในระดับปกติ การบำบัดด้วยอาหารจำเป็นต้องใช้สูตรพิเศษและยาและผลิตภัณฑ์ยาที่ลดฟีนิลอะลานีนหรือไม่มีฟีนิลอะลานีน หากมีการตรวจพบ phenylketonuria โดยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและการรักษาไม่ได้เริ่มใน 3 เดือนแรกมันเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ที่จะพัฒนาความพิการทางสมองที่ตรงกับความรุนแรงของโรค การรักษาที่เริ่มต้นเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้จะส่งผลดีต่อการทำงานของจิต

สถานะทางโภชนาการของผู้ป่วยควรได้รับการประเมินอย่างสม่ำเสมอควรวัดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดและไทโรซีนในเลือดและควรปรับอาหารตามระดับการวัดและติดตามพัฒนาการทางจิต ควรวัดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดสองครั้งต่อสัปดาห์ใน 2 ปีแรกสัปดาห์ละครั้งระหว่าง 2-4 ปีทุกๆ 15 วันเป็นเวลา 4-10 ปีจากนั้นเดือนละครั้ง ระดับ phenylalanine ในเลือดควรเก็บไว้ระหว่าง 2-6 mg / dl ระหว่าง 0-12 ปี, 2-11 mg / dl หลังจาก 12 ปีและ 2-4 mg / dl ในระหว่างตั้งครรภ์ของผู้ป่วยที่มี phenylketonuria

: - อาหารจะอยู่ได้นานเท่าไหร่?
ดร. ติดต่อ Alper โดยตรง แม้ว่าการรักษาควรทำได้ดีมากในช่วง 8-10 ปีแรกของชีวิต แต่อย่างน้อยเมื่อเนื้อเยื่อสมองพัฒนาเร็วที่สุดอาหารก็ควรจะอยู่ได้ตลอดชีวิต ผู้ป่วยที่มี phenylketonuria ที่เริ่มต้นการบำบัดด้วยอาหารในช่วงแรกเกิดของเด็กพัฒนาความยากลำบากในการรับรู้และลดความสนใจถ้าพวกเขาออกจากการอดอาหารเป็นผู้ใหญ่

: - ควรให้นมแม่ด้วยโรคนี้หรือไม่?
ดร. ติดต่อ Alper โดยตรง น้ำนมแม่เป็นอาหารที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารก ยังเป็นทารกที่มีฟีนิลคาเตนูเรีย น้ำนมแม่ ร่วมกับส่วนผสมที่ปราศจากฟีนิลอะลานีน (สูตรยา) และค่าฟีนอะลาลานีนในเลือดสามารถเลี้ยงได้โดยการติดตามอย่างใกล้ชิด การศึกษาแสดงให้เห็นว่าการเจริญเติบโตและการพัฒนาจิตใจดีขึ้นในทารกที่มี phenylketonuria ที่กินนมแม่ในช่วงปีแรกของชีวิต

: - อะไรคือจุดที่ครอบครัวควรให้ความสนใจ?
ดร. ติดต่อ Alper โดยตรง การรักษาโรคนี้เพียงครั้งเดียวในช่วงเวลาของเราคือการ จำกัด อาหารของฟีนิลอะลานีนซึ่งจำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบโดยทีมแพทย์เวชศาสตร์ครอบครัวกุมารแพทย์กุมารเวชศาสตร์นักบำบัดโรคและผู้เชี่ยวชาญในห้องปฏิบัติการที่เชี่ยวชาญด้านโรคเมตาบอลิซึม เนื่องจากผู้ป่วยที่ไม่ปฏิบัติตามการรักษาอาจมีความผิดปกติทางจิตใจและพัฒนาการครอบครัวของผู้ป่วยจึงควรเรียนรู้การควบคุมอาหารเป็นอย่างดี หากลูกคนแรกของแม่เกิดมาพร้อมกับโรคมันอาจเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบว่าลูกคนที่สองป่วยในขณะที่แม่ยังอยู่ในครรภ์

: - มีศูนย์ใดบ้างที่ครอบครัวสามารถสมัครได้
ดร. ติดต่อ Alper โดยตรง สมาคมตารามาเพื่อการคัดกรองและคุ้มครองเด็กที่มี Phenylketonuria bulunan ซึ่งมีส่วนร่วมในกิจกรรมเพื่อป้องกันการปัญญาอ่อนเนื่องจาก phenylketonuria กำลังพยายามคัดกรองเด็กทุกคนที่เกิดในประเทศของเราในแง่ของโรคนี้กับองค์กรของกระทรวงสาธารณสุข สาขาสมาคมของคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยอิสตันบูลในอิสตันบูลและภูมิภาค Marmara สาขา Izmir ของ Dokuz Eylul University คณะแพทยศาสตร์ในจังหวัด Izmir และภูมิภาค Aegean และในภูมิภาคอื่น ๆ ของคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยอังการา Hacettepe ดำเนินการตรวจคัดกรอง นอกจากสมาคมทั่วประเทศที่ให้การสนับสนุนการคัดกรองแล้วมูลนิธิ Phenylketonuria และเด็กที่คล้ายกันที่เป็นโรคเมตาบอลิก (METVAK) ยังได้รับการจัดตั้งขึ้นเพื่อให้การสนับสนุนผู้ป่วยและความช่วยเหลือทางการเงินทุกประเภทแก่ครอบครัวที่มีเด็ก phenylketonuria มหาวิทยาลัยอิสตันบูลคณะแพทย์อิสตันบูลภาควิชาสุขภาพเด็กและโรค:
โทร: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
FAX: 0.212.631 18 61


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos